Całkowicie uzdrowione
4 sierpnia 2009, 09:22Badacze z Leeds jako pierwsi zaprezentowali niezbity dowód na istnienie padaczki wywoływanej przez zmutowaną wersję genu Atp1a3. Jak wyjaśnia dr Steve Clapcote, koduje on enzym zwany pompą sodowo-potasową, który reguluje poziom sodu i potasu w neuronach mózgu. Potwierdzono, że nierównowaga tych kationów prowadzi do drgawek (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Odkryto gen zaburzeń lustrzanych
4 maja 2010, 10:12Odkryto gen, który odpowiada za rzadkie zaburzenie ruchów lustrzanych (ang. mirror movement disorder, MM disorder). Dotknięte nim osoby nie umieją np. zacisnąć prawej dłoni w pięść, by lewa nie zrobiła za chwilę tego samego.
Odkryto gen odpowiedzialny za produkcję szkliwa
23 maja 2011, 10:47Po przeskanowaniu genomów 9 osób z tej samej rodziny, z których 4 cierpiały na amelogenesis imperfecta (AI), czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwoju szkliwa zębów, a 5 było zdrowych, i porównaniu ich do próbek DNA 952 niespokrewnionych osób naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tworzenie szkliwa. Jak można się domyślić, oszczędzi to cierpienia chorym z próchnicą i pracy stomatologom.
Czym dog różni się od szpica miniaturowego?
17 października 2006, 13:36Choć trudno w to uwierzyć, psy ras olbrzymich różnią się od swoich małych pobratymców tylko jednym genem.
Geny regulują czas spoglądania na szczęśliwe twarze
29 czerwca 2011, 12:23Nasze geny wpływają na czas przyglądania się szczęśliwym twarzom - twierdzą naukowcy z Uniwersytetów w Reading i Oksfordzie, którzy uważają, że dzięki ich odkryciom będzie można lepiej zrozumieć ludzki pociąg do uspołecznienia i niepodtrzymywanie kontaktu wzrokowego przez osoby z autyzmem (Molecular Autism).
Sukces ewolucyjny zawdzięczamy skrobi?
10 września 2007, 08:25Najnowsze badania genetyczne wskazują, że nasz sukces ewolucyjny był, przynajmniej częściowo, zależny od zdolności trawienia pokarmów zawierających skrobię, np. ziemniaków.
Gen związany z otyłością wpływa też na ryzyko czerniaka
5 marca 2013, 13:58Gen związany z otyłością i przejadaniem może również zwiększać ryzyko czerniaka złośliwego.
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
W jaki sposób spadek temperatury uruchamia męski szlak rozwoju?
14 maja 2018, 10:39Naukowcy rozwiązali ponad 50-letnią zagadkę, w jaki dokładnie sposób temperatura determinuje płeć żółwi. Autorzy publikacji z pisma Science zidentyfikowali kluczową część biologicznego termometru.
Polski sukces w chemioterapii
8 lipca 2008, 08:55Podawanie w chemioterapii przedoperacyjnej cis-platyny kobietom, które są nosicielkami zmutowanego genu BRCA1 i mają rozpoznanego raka piersi, powoduje kompletną lub niemal kompletną remisję choroby i zniknięcie guzów. To przełom w dziedzinie chemioterapii raka piersi - uważają szczecińscy naukowcy, pracujący pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie.
